每日新闻网
网站首页 每日要闻头条快讯纪实现场专题报道社会热点就案说法海疆之声 成为会员
成为会员诗坛荟萃焦点网谈生态环境热点追踪群众来信乡村振兴企业风采监督与法名人字画人物·访谈关注民生人民视点文化·旅游科技前沿快闪中国深度观察名医·健康关于我们免责声明联系我们 人员查询
  • 浙江
  • 新疆
  • 内蒙古
  • 吉林
  • 重庆
  • 辽宁
  • 贵州
  • 四川
  • 海南
  • 云南
  • 福建
  • 台湾
  • 江西
  • 湖南
  • 湖北
  • 河南
  • 广西
  • 江苏
  • 安徽
  • 山东
  • 青海
  • 甘肃
  • 陕西
  • 山西
  • 河北
  • 黑龙江
  • 天津
  • 上海
  • 北京
  • 广东
  • 宁夏
  • 西藏
每日新闻网 > 深度观察 > 让罕见病更早被“看见”

让罕见病更早被“看见”

来源:中国网 | 时间:2024-02-29 13:36:20 | 点击:6725

 2月29日是国际罕见病日。“瓷娃娃”“月亮天使”“黏宝宝”“不食人间烟火的孩子”……这些看似美丽的名字背后,却对应着成骨不全症、白化病、黏多糖贮积症、苯丙酮尿症等疾病。这些疾病的患病人数仅占全球总人口的0.65‰—1‰,因此被统称为罕见病。

  罕见病为何难以预防?早期筛查和诊断罕见病有何手段?哪些新技术和前沿研究有望助力罕见病的诊疗?在第17个国际罕见病日到来之际,记者采访了相关专家。

  多数罕见病难以预防

  世界各国对罕见病的定义各不相同。《中国罕见病定义研究报告2021》提出,符合“新生儿发病率低于1/10000,患病率低于1/10000,患病人数低于14万”这三个条件其中一个的疾病,即为罕见病。

  目前,我国的罕见病管理工作仍处于起步阶段,罕见病流行病学数据相对缺乏,主要通过罕见病目录的形式进行管理。2018年5月和2023年9月,国家卫生健康委等部委联合发布《第一批罕见病目录》和《第二批罕见病目录》,分别收录121和86种(类)罕见病。罕见病目录作为相关政策制定的重要参考依据,还在持续动态修订增补中。

  虽然罕见病的单病种发病率和患病率较低,但患者的绝对数量不少。据统计,全球范围内的罕见病患者比例占总人口数的6%—8%,约有3亿—4亿人受到罕见病的影响。

  “我在门诊中遇到的患者,有不少患有罕见病。每次看到家长怀中抱着那些头发枯黄、目光呆滞、不会开口说话,或者肝脾肿大、骨骼畸形的孩子,我的心情就特别沉重,这些孩子很多都错过了最佳诊疗时期。”罕见病专家、上海市儿科医学研究所副所长顾学范教授说。

  全球最大的罕见病数据库Orphanet在2019年对6172种罕见病统计后发现,71.9%的罕见病与基因有关,69.9%的罕见病在患者儿童期发病,有近1/3的患儿在5岁前因无法获得有效治疗而死亡。顾学范介绍,目前已被发现的多数罕见病都是由遗传性因素导致的。因此,这些罕见病可能无法通过传统意义上的“预防”措施来避免。

  新技术提升筛查和诊疗水平

  “尽管罕见病难以‘预防’,但是通过早期筛查和诊断,仍然可以靠干预改善患者预后,提高患者生活质量。”顾学范说。目前,罕见病筛查的常见方法包括新生儿代谢筛查、遗传咨询和靶向筛查等。新生儿代谢筛查是在新生儿产出后进行血液及尿液检测。这种方法可以对苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下、甲基丙二酸血症等常见遗传代谢性疾病进行早期诊断,以早期治疗干预,改善预后。对于有罕见病家族史的家庭,在计划怀孕前或孕期,可以通过遗传检测评估罕见病遗传风险。靶向筛查则是面向特定人群,有针对性地进行相应的酶活性检测,进而实现早期诊断。

  在基因缺陷所致的罕见病中,神经系统、眼科、代谢类疾病所占比例较大。顾学范介绍,其中,质谱技术在遗传代谢病诊断中处于核心地位。这项技术对一些遗传代谢病的诊断、治疗、随访和新生儿遗传代谢病筛查等至关重要,是较为可靠且应用广泛的罕见病流行病学调查方法。此前,顾学范所在的新华医院团队在国内首次将串联质谱技术应用于临床,只需一滴血即可诊断40多种遗传疾病。现在,全国约60%的新生儿筛查中心都应用串联质谱法进行多种遗传代谢病的筛查和检测。利用质谱技术进行的多种遗传代谢病筛查结合基因筛查,是今后罕见病筛查的发展方向。

  在罕见病诊疗新技术应用方面,北京锦篮基因科技联合创始人、总经理董小岩博士介绍,对于传统方式无法治疗的罕见病来说,细胞与基因治疗有望提供新的治疗途径。通过基因替代、基因编辑、基因修饰干细胞治疗等策略,让人体基因正常表达,以达到治疗效果。目前,该企业自主研发的用于治疗脊髓性肌萎缩症及庞贝病的两种基因治疗药物,已在多家医院进行的一、二期临床试验阶段取得重大突破,获得显著疗效和进展,有望通过单次治疗提高患者的生存率及运动能力。

  “我们要关注罕见病患者群体。”顾学范建议,首先,需构建出生缺陷三级预防体系,对相应疾病的诊疗给予政策支持。其次,医学院校、相关医学中心需加强罕见病知识的教育和培训,不断提升医护人员对罕见病的认知度。此外,要完善三级转诊制度,各层级医疗机构明确职责,通过罕见病诊疗网络,打造多学科、多平台联合的罕见病诊疗中心。

  “罕见病患者就像一个个搁浅在海滩上的海星,渴望命运能够发生改变。希望专家学者及社会各界能够伸出援手,帮他们改变命运。即使我们的孩子不能被治愈,但是也希望您能看到罕见病、研究它,了解它的致病机理及表达方式,让更多的罕见病患者在不远的未来有被治愈的可能。”一位CACNA1F基因遗传眼病患儿的父亲对记者说。(记者 华 凌)

(责编:乔业琼、杨迪)


【作者:】

文章评论
评论
全部评论
更多推荐

阴雨天气带来严峻考验 各地如何打好秋粮“保卫战”?

央视网消息:秋粮占到了我国全年粮食总产量的四分之三。目前,全国秋粮收获进入高峰期,进度已过六成。但近期,多地的连阴雨天气给秋粮收获带来的不利影响,各地抢收抢烘保秋粮有哪些措施?10月16日起,新一股较强冷空气又将来袭,中...

舰载突击运输直升机直-20J首次亮相直博会

第七届中国天津国际直升机博览会昨日(16日)在天津滨海新区开幕,在本届直博会上,直20家族另一款舰载型直升机直-20J首次亮相。  航空工业集团展台讲解员 林子钰:首次亮相直博会的直-20J舰载突击运输直升机,它是在直-...

千年大计雅江集团,万亿水电工程震惊世界!

       每日新闻网讯(百度)"2025年7月19日,中国雅江集团成立,同步启动雅鲁藏布江下游水电工程,年发电量相当于3个三峡。这项'水电珠峰'工程突...

走进长征国家文化公园 沉浸式感受长征精神

央视网消息:一座以信念与意志淬炼而成的精神丰碑是一条用双脚丈量过的路,它串联起的是一段段浴血的征程,这就是长征国家文化公园。当年红军长征足迹从东南到西北,踏过的每一寸土地都藏着滚烫的记忆,留下的每一处旧址都刻着不朽的故事...

新增金资源量超40吨!我国发现一处大型金矿

据甘肃省自然资源厅日前消息,甘肃省玉门市前红泉—黑山北滩地区新发现一处大型金矿,新增金资源量超40吨,规模相当于两个大型金矿的资源量。  据介绍,甘肃省黄金资源储量位居全国第二,北山成矿带是甘肃省内重要的金矿床集中产出地...

国际人士评价中国经济增长为全球发展提供重要支撑

央视网消息:10月14日,国际货币基金组织发布最新一期《世界经济展望报告》,小幅上调2025年世界经济增长预期。报告同时指出,关税冲击正进一步削弱全球经济增长前景,世界经济仍较为脆弱。  最新《世界经济展望报告》预计,2...

从“一根丝”到“全球链” 中国丝绸走向世界

丝绸曾是东方文明走向世界的“软名片”。当古代丝绸之路的驼铃在历史深处回响,承载千年美学的中国丝绸,正借助数字化转型的“加速度”,织起了从“一根丝”到“全球链”的锦绣之路。  丝绸出口竞争力,首先源于其千年传承的“美”,这...

委内瑞拉将关闭驻挪威和澳大利亚使馆

新华社北京10月14日电 委内瑞拉政府13日宣布,将关闭其驻挪威和澳大利亚使馆,在非洲国家津巴布韦和布基纳法索开设使馆。  委内瑞拉政府在声明中说,此次外交体系重组旨在优化国家资源,重新定位外交布局,“以加强与全球南方国...

安徽一业主私挖地下室致楼房开裂,已被逮捕

新华社合肥10月14日电 针对安徽霍山一小区业主私挖地下室致楼房开裂事件,记者14日从霍山县相关部门了解到,该违法开挖业主已被逮捕,受损房屋已进行基础加固。  据了解,今年8月,霍山县一小区业主发现,自家楼栋的一楼业主私...

“十四五”重大工程叶巴滩水电站下闸蓄水

10月13日,国家“十四五”规划重大工程华电金上叶巴滩水电站成功下闸蓄水,标志着我国在建海拔最高的混凝土双曲拱坝电站正式进入首批机组投产发电冲刺阶段。  叶巴滩水电站位于四川省白玉县与西藏自治区贡觉县交界的金沙江干流上,...

2024
02/29
13:36
浏览量: 6725
大字号
分享
今日热点
谁沧桑了我们的守望

谁沧桑了我们的守望

两部门联合开展打击虚假认证专项整治行动

两部门联合开展打击虚假认证专项整治行动

武汉菊香迷人秋意浓

武汉菊香迷人秋意浓

记者体验上门按摩APP:额外支付2000元技师可“过夜”、尺度大得惊人……

记者体验上门按摩APP:额外支付2000元技师可“过夜”、尺度大得惊人……

罪犯劳荣枝被执行死刑

罪犯劳荣枝被执行死刑



友情链接

  • 人民网
  • 海彊之声
  • 小红书
  • 中国长安网
  • 海外网
  • 中国警察网
  • 中国经济网
  • 中国老区网
  • 新华网
  • 中国台湾网
  • 中国政府网
  • 中国经济网
  • 中国新闻网
  • 每日新闻网
  • 光明网
  • 央视网
  • 法制网
  • 中国青年网
  • 求是网
  • 关于我们         联系我们         免责声明         人员查询

    • 扫码看全网内容

    地址:北京市海淀区定慧西里乙18号 联系电话:电话/传真010-88117470 010–52463177 18611141167(微信同号)邮箱1026329972@qq.com (每日新闻) 内线800转108
    网站备案/许可证工信部:京ICP备2025111695号-2 京公网安备11010802046001号 信息网络传播视听节目许可证:0110537号
    每日新闻网http://www.everyday-news.com/提供最新国内外新闻及新闻资讯
    每日新闻网秉承“新闻视野、文化视角、思想深度、理论高度、脚踏实地”的理念,运用互联网的快速传播技术和丰富的移动链接平台,每日新闻网正确引导社会思想意识,传播优秀文化,凝聚民族精神,彰显快速展示网络舆论的优势。